Las madres de niños con enfermedades genéticas raras presionan por exámenes de detección más amplios para recién nacidos

SAN DIEGO — Kerri De Nies recibió noticias del pediatra de su hijo esta primavera: su niño regordete tiene un trastorno cerebral raro.

Nunca había oído hablar de la enfermedad, la adrenoleucodistrofia o ALD, y rápidamente se sintió frustrada y abrumada.

«Probablemente he leído todo lo que puedes leer en línea, cada sitio web», dijo Dennis, sosteniendo a su hijo Gregory McPhee. «Es difícil imaginar lo que podría haber sucedido. Piensas en lo peor».

ALD es una enfermedad cerebral descrita en la película de 1992 «Lorenzo’s Oil», que cuenta la historia del hijo de una pareja que se debilita a causa de la enfermedad. La forma más grave de la enfermedad suele afectar a niños de entre 4 y 10 años. A la mayoría se les diagnostica demasiado tarde para que el tratamiento sea exitoso y, por lo general, mueren antes de cumplir los 10 años.

Cuanto más aprendía De Nies sobre la ALD, más se daba cuenta de lo afortunados que eran ella y Gregory por descubrirla tan pronto. Su hijo se hizo análisis de sangre cuando tenía unos 10 meses.

California es uno de los pocos estados de la nación que examina a los bebés para detectar la mutación del gen que causa la enfermedad, una prueba que aumentó en gran medida las posibilidades de supervivencia de Gregory.

El estado comenzó a evaluar a los recién nacidos para ALD en septiembre de 2022, siete meses después de que el gobierno federal lo agregara a la lista de exámenes recomendados. Las pruebas incluyeron a todos los bebés nacidos después de febrero del año en curso.

«Si lo detecta temprano… en términos de tratamiento efectivo, está en una mejor posición», dice el neurólogo Florian Eichler del Hospital General de Massachusetts. «Ahí es donde la evaluación de recién nacidos es tan importante. Realmente ayuda a detectar a estos niños en riesgo».

Eichler dijo que ha visto muchas familias en las que los niños fueron diagnosticados tarde. «Escuchar a las familias y su sufrimiento te da una idea real de lo que esto ha hecho durante generaciones y cuánto sufrimiento se puede evitar a través de programas de detección», dijo.

Nueva York abrió primero en 2022, seguido por Connecticut y California el año pasado. Desde entonces, varios otros estados han seguido su ejemplo, incluidos Pensilvania y Minnesota.

«Es increíble que no todos los estados estén haciendo pruebas», dijo Denis, quien enseña ballet infantil en San Diego. «La familia no lo sabrá hasta que sea demasiado tarde para ellos».

Los defensores, incluidas varias madres que perdieron hijos, fueron fundamentales para que se aprobara la ley de detección en California. Ahora, continúan presionando a los legisladores y presionando a los funcionarios de salud para que agreguen ALD a los equipos nacionales de detección.

Janis Sherwood dice que desde que su hijo Sawyer murió de ALD, siente una necesidad urgente de educar a los médicos, familiares y otras personas sobre la enfermedad. En los últimos años, ha centrado su atención en la evaluación de recién nacidos. Ella cree que a medida que California recopila datos sobre cómo les va a los niños en el tratamiento, otros estados seguirán. “Creo que vamos a ver un efecto dominó a medida que más estados se unan”, dijo.

Aproximadamente 1 de cada 18,000 personas tiene ALD. Alrededor del 30 al 40 por ciento de los niños con este defecto genético desarrollan la condición potencialmente mortal, que causa problemas con la visión, la marcha y la memoria, y eventualmente la muerte. Daña la mielina, la superficie protectora alrededor de algunas células nerviosas.

Los técnicos extraen sangre en el hospital poco después del nacimiento del recién nacido. En California, la ley estatal exige que se analice la sangre para detectar unas 80 enfermedades, incluida la fibrosis quística, la inmunodeficiencia combinada grave y el hipotiroidismo congénito primario.

A nivel nacional, un kit de prueba le cuesta a un hospital o centro de parto alrededor de $120, dijo Jeff Botkin, quien dirige la División de Ética Médica de la Universidad de Utah. “Ese es un costo muy bajo para tantas pruebas”, dijo en un correo electrónico. Estas pruebas generalmente están cubiertas por las compañías de seguros o los programas de Medicaid.

Algunas de las condiciones en la lista de detección son relativamente comunes, pero ALD es una de las enfermedades raras que detecta la prueba y puede provocar problemas de salud graves e incluso la muerte si no se detecta y trata, dijo Botkin.

No hay respuesta a la pregunta de qué tan común debe ser una afección para justificar gastar dólares en atención de la salud para evaluarla, dijo Botkin. Sin embargo, muchas de las condiciones para las que el gobierno federal recomienda la detección son raras, lo que significa que pueden afectar a 1 de cada 50 000 bebés o menos. «La pregunta principal es si esta condición es tratable», dijo Botkin.

Tanto los niños como las niñas se someten a pruebas de ALD porque pueden ser portadores del defecto genético y desarrollar la forma adulta menos grave de la enfermedad. Sin embargo, solo los niños desarrollan la enfermedad infantil más grave y, en última instancia, mortal.

Cuando los médicos saben que un niño tiene la mutación, comienzan a realizar resonancias magnéticas cerebrales cuando el niño es un niño pequeño. Si las resonancias magnéticas comienzan a mostrar cambios significativos en el cerebro, los médicos pueden intervenir para detener el progreso de la enfermedad.

El tratamiento común, un trasplante de médula ósea, es arriesgado y complicado, pero si el donante es compatible y el procedimiento se realiza antes de que el niño presente síntomas evidentes, por lo general tiene éxito, dijo el neurólogo de UCLA Raman Sankar. Los médicos también han tenido cierto éxito con la terapia génica, en la que a los niños se les trasplantan sus propias células madre en lugar de las de un donante, dijo Sankar.

Cuanto antes sea el trasplante, mejores serán las posibilidades de supervivencia del niño, dijo. «La demora podría haber afectado su capacidad para recibir un tratamiento que le salve la vida».

Antes de la evaluación de recién nacidos, los niños en las primeras etapas de ALD a menudo eran mal diagnosticados con TDAH y otros trastornos, dijo Richard Olney, director del Programa de detección de enfermedades genéticas del Departamento de Salud Pública de California. “Muchas familias tienen que pasar por un proceso de diagnóstico”, dijo. «Solo cuando desarrollan problemas cada vez más serios, les resulta claro que tienen una enfermedad genética grave».

En el momento en que se realiza una resonancia magnética del cerebro, a menudo se ha hecho demasiado daño para salvar al niño. Para los médicos que pueden no estar familiarizados con la ALD, eso es parte del desafío: «¿Cómo saber cuándo se trata de una enfermedad cerebral grave y cuándo es solo una parte normal del desarrollo?», dijo Eichler.

Aquellos con la mutación genética que no desarrollaron la enfermedad cuando eran niños pueden tener síntomas más leves en la edad adulta. Las personas con esta mutación también deben ser supervisadas por un endocrinólogo porque las glándulas suprarrenales de muchas personas no producen suficientes hormonas del estrés para combatir infecciones.

Evan, el hijo de 8 años de Gina Cousineau, fue diagnosticado con enfermedad hepática alcohólica en mayo de 2007 después de regresar a casa de la práctica de natación con una convulsión. A pesar de recibir un trasplante de médula ósea, Evan murió de una infección secundaria antes de los 9 años.

Cousineau vive en San Clemente, en el sur del condado de Orange, y ayudó a cabildear por una ley de California que exige la detección de ALD. Las pruebas para recién nacidos pueden ser beneficiosas para los bebés con ALD y pueden ayudar a las familias a encontrar hermanos u otros parientes que tengan la mutación genética, dijo.

«Gracias a Dios, esta evaluación para recién nacidos funciona», dijo Cousineau. «El conocimiento es poder. Si lo hubiera sabido con mi hijo Evan, hoy estaría vivo».

Denis dijo que le preocupa el futuro de Gregory, pero cree que su hijo vivirá una larga vida. Ella le da crédito a Cousineau ya otras madres cuyos hijos no tienen las mismas oportunidades.

«Sin ellos, nunca hubiéramos sabido acerca de las mutaciones genéticas», dijo. «Creo que son nuestras hadas madrinas».

La cobertura de KHN en California fue financiada en parte por la Fundación Blue Shield of California y los problemas de atención médica infantil por la Fundación Heising-Simons.

Esta historia fue publicada originalmente por Kaiser Health News el 5 de octubre de 2022. Lea la historia original aquí.

Kaiser Health News, una sala de redacción de salud sin fines de lucro cuyas historias aparecen en los medios de comunicación nacionales, es una parte editorial independiente de Kaiser Family Foundation.