Los atletas se están alejando de las pruebas genéticas para detectar el riesgo de conmoción cerebral
Sus partidarios lo llaman el hisopo de la mejilla que podría salvar el fútbol: una prueba genética simple que promete identificar qué atletas jóvenes tienen probabilidades de sufrir las consecuencias más graves de las conmociones cerebrales. La idea es mantener a estos niños alejados de los deportes de contacto y al mismo tiempo dar luz verde a las canchas para sus compañeros menos impresionables.
«¿No es mejor saber que no saber?», preguntó una empresa de pruebas genéticas en un anuncio de Facebook. Otro instó: «Comprenda los riesgos. Tome decisiones seguras».
¿obstáculo? La prueba fue promocionada como revolucionaria hace apenas unos años, pero el mercado parece estar muy débil.
No muchos atletas están interesados en hacerse la prueba. La compañía de seguros no compensará.
Ahora, incluso algunos partidarios de las pruebas están empezando a dar marcha atrás. Expresaron dudas sobre brindar a los atletas y a sus padres información preocupante sobre los riesgos que se esconden en sus genes, incluida la posibilidad de que los niños tengan más probabilidades de desarrollar problemas con el tiempo. Las conmociones cerebrales también pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer en el futuro.
«Podría ser una gran prueba, pero aún no está lista para el horario de máxima audiencia», dijo el Dr. Eric Warren, experto en medicina deportiva de la Universidad Estatal de Carolina del Norte, menos de un año después de que comenzó a recomendar la prueba a algunos atletas. decidió dejar de ofrecer pruebas.
Una ciencia «aún en pañales»
Estas pruebas analizan el gen de la apolipoproteína E («APOE»), que codifica una proteína involucrada en la recuperación después de una lesión cerebral. Cada uno hereda dos copias del gen, que tiene tres variantes, numeradas 2, 3 y 4.
Se ha demostrado que aproximadamente una cuarta parte de las personas que portan una o dos copias del alelo «ε4» tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. (Algunas personas lo han probado con este fin, aunque los expertos lo desaconsejan).
Muchos investigadores serios creen que los portadores del alelo ε4 también pueden enfrentar desafíos especiales después de una conmoción cerebral u otras formas de lesión cerebral.
La evidencia de esto no es sólida pero se está acumulando. Un análisis realizado en 2008 de 14 estudios que analizaron a más de 2500 personas en total encontró que aquellos que portaban el alelo ε4 tenían resultados ligeramente peores seis meses después de una lesión cerebral que sus pares que habían sufrido un trauma similar. Recientemente, varios pequeños estudios de atletas universitarios encontraron que los portadores del alelo ε4 experimentaban dolores de cabeza y otros síntomas más frecuentes e intensos después de una conmoción cerebral que sus pares. (Otros estudios no muestran tal vínculo).
Los investigadores que estudian estos vínculos enfatizan que actualmente hay muy poca evidencia, particularmente en términos de resultados a largo plazo, para que la prueba APOE informe de manera efectiva las decisiones sobre la actividad física.
Los investigadores emitieron una declaración de consenso el año pasado declarando que el campo de la genética de la conmoción cerebral está «todavía en su infancia», particularmente en niños. Un informe de 2022 de la Academia Estadounidense de Neurología concluyó que el alelo ε4 parece ser un factor de riesgo de deterioro cognitivo crónico después de una conmoción cerebral, pero no recomendó la prueba APOE.
Los deportistas advierten contra saber demasiado
Nada de esto ha impedido que en los últimos años surjan varias empresas para comercializar la prueba APOE entre los atletas y sus preocupados padres.
Están sujetos a regulaciones estrictas: la Administración de Alimentos y Medicamentos prohíbe a las empresas hacer afirmaciones específicas sobre el diagnóstico o tratamiento de enfermedades a menos que pasen por un proceso de aprobación largo y costoso. La FDA confirmó que ninguna empresa ha recibido dicha aprobación.
Los atletas y los padres parecen cautelosos.
«Esto es nuevo. Da miedo», dijo Thomas Bennett, un entrenador atlético que realiza tareas médicas y supervisa el tratamiento de las conmociones cerebrales en una clínica de medicina deportiva en Maryland. La clínica ofrece pruebas APOE, que son procesadas por laboratorios comerciales, pero Bennett no ha tenido ningún atleta que haya seguido su consejo de hacerse la prueba. «La sed cultural por este conocimiento aún no ha surgido», afirmó.
Los atletas de élite tampoco han aprovechado la oportunidad de hacerse la prueba: hace unos años, los jugadores de rugby profesionales del Reino Unido, preocupados por la privacidad, supuestamente bloquearon los planes de la liga para realizar pruebas a los jugadores como parte de un estudio que examinaba los riesgos asociados con las conmociones cerebrales.
Warren también encontró pocos interesados en Carolina del Norte. Algunos atletas dicen que se sienten incómodos sabiendo más sobre su riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer; otros dicen que no cambiarán su comportamiento independientemente de los resultados de las pruebas genéticas.
Athleticode, la empresa de San Francisco que vendió la prueba que Warren ofreció brevemente, cerró desde entonces. (Warren se desempeñó anteriormente como consultor de la empresa).
Otro comercializador, AIBioTech, un laboratorio de Virginia, también dejó de vender su prueba «Ejercicio X-Factor» de 200 dólares, que incluye un análisis de estado APOE.
El invierno pasado, una empresa de Texas llamada Simplified Genetics dejó de vender directamente a los consumidores su prueba APOE por correo «Simply Safe» de 299 dólares. La razón: la información genética que descubre es «demasiado poderosa para que la divulguemos», dijo el director ejecutivo Kurt Johnsen.
Simplified Genetics ahora vende la prueba a algunos médicos por un precio mayorista de 199 dólares. Todavía no es muy popular; Johnsen dijo que la compañía sólo ha realizado unas 100 pruebas en unos 20 meses desde su lanzamiento.
Los atletas también pueden obtener resultados de análisis genéticos generales a través de empresas como 23andMe o Ancestry.com. Por 5 dólares, pueden cargar sus resultados en un servicio en línea llamado Promethease, que genera informes que contienen información sobre el estado de APOE. (Promethease ha generado miles de informes a lo largo de los años, pero no hay forma de saber cuántos de esos clientes eran atletas que buscaban información sobre su estado APOE).
Elise E., una madre de 43 años de Oregón, es una de las clientas a las que estos servicios intentan llegar.
Ella ya sabía que portaba al menos una copia del alelo ε4. (Pidió que no se publicara su nombre completo porque teme enfrentar discriminación en el seguro debido a su mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer).
Elise sabía que ella también podría haberle transmitido el gen a su hijo. Le fascinaban los deportes: su primera palabra fue «pelota» y a los 6 años ya practicaba ciclismo de montaña y jugaba fútbol. Ella cree que no es necesario realizarle una prueba para determinar su estatus APOE en este momento.
Pero a su hijo también le encanta el fútbol. Alice dijo que si quería competir cuando fuera mayor, insistiría en que primero comprobara su estado APOE, preferiblemente con una prueba comercial no relacionada con su historial médico.
¿Qué pasa si porta el alelo ε4? Elise le disuadiría enérgicamente de jugar.
«Incluso si no eres portador de APOE ε4, el fútbol puede aumentar tu riesgo», dijo. «Si eres portador del APOE ε4, es posible que corras mayores riesgos, pero no sé si esos riesgos realmente valen la pena».
‘El paciente se derrumba y llora’
Aunque la prueba APOE no es muy popular, está ganando terreno entre algunos profesionales de la medicina alternativa.
En Nueva York, Rochester Comprehensive Center brinda asesoramiento nutricional, vende suplementos dietéticos no probados y realiza pruebas APOE de Simplified Genetics. (Anu Chaudhri, presidente del centro, dijo que menos de 10 clientes han solicitado la prueba, que se comercializa en línea como “SportSafe”, desde su lanzamiento el año pasado).
En Colorado, el quiropráctico Ben Galyardt también ofrece pruebas APOE de Simplified Genetics, así como terapias alternativas como acupuntura y neurofeedback.
Utiliza un lenguaje colorido para promocionar la prueba en línea: su sitio web llama al alelo ε4 «el tiburón en el agua del que nadie habla». Es más, los portadores tienen «diez veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer más adelante en la vida como resultado de una conmoción cerebral», según el informe. (Esto se extrapola de un estudio de 1995 que analizó las tasas de enfermedad de Alzheimer en 236 adultos mayores en función de si portaban el alelo ε4 y si tenían antecedentes de lesión cerebral traumática).
Galyardt estima que ha realizado varias pruebas APOE en unos 100 pacientes en los últimos años. Sus pacientes, algunos de ellos tan jóvenes como estudiantes de segundo año, a menudo llegan después de una conmoción cerebral o antes de decidir practicar un deporte de contacto. No siempre les resulta fácil saber que son portadores del alelo ε4.
«He visto a muchos pacientes derrumbarse y llorar en el consultorio», dijo Galliat. «Tal vez mamá o papá tienen Alzheimer y han visto el proceso, o simplemente están realmente preocupados».
Pero en todos los casos, dice Galliat, los pacientes salen de su consultorio sintiéndose fortalecidos una vez que él les explica lo que cree que pueden hacer para mitigar el riesgo de daño a largo plazo: considerar evitar los deportes de contacto. Permanecer al margen por más tiempo después de una conmoción cerebral. Mantenga estable el nivel de azúcar en la sangre.
Galliat cumple su palabra: antes de empezar a ofrecer la prueba a los pacientes el año pasado, se hizo la prueba a sí mismo y a sus cuatro hijos. Galliat sufrió múltiples conmociones cerebrales deportivas mientras crecía y resultó que él mismo portaba el alelo ε4. Lo mismo hizo uno de sus hijos. Galliat dijo que los niños no pueden participar en deportes de contacto.
A Galliatt no le preocupaba abogar por las pruebas antes La ciencia se entiende bien.
«Tenemos que empezar por algún lado», dijo Galliatt, «y esta es la conversación que se necesita tener para proteger a la NFL y salvar los deportes de contacto».
Publicado nuevamente con permiso de STAT.Este artículo se publicó originalmente el 15 de agosto de 2022.
