‘Una característica, no un error’: George Church atribuye su visión a la narcolepsia

Eso no sucedió cuando apareció en la pasarela de Stephen Colbert o caminó por la alfombra roja en abril como una de las 100 personas más influyentes de Time en 2022. Está sucediendo en conferencias, seminarios y paneles desde Beijing hasta Boston: el renombrado biólogo George Church asiente.

No es ningún secreto que sufre de narcolepsia, una condición definida por la aparición repentina de sueño. Lo incluyó como parte de su historia personal e intrigó tanto a sus fanáticos que «¿Cómo manejó George Church su narcolepsia?» es una pregunta en el sitio de preguntas y respuestas Quora. Pero debido a que nunca lo discutió en profundidad, la pregunta sigue sin respuesta.

STAT está feliz de llenar el vacío: no come de 6 am a 6 pm, de pie siempre que sea posible. «Tengo que cambiar constantemente mi peso y equilibrio», dice Church, de 6 pies 5 pulgadas, estimulando el sistema nervioso de una manera que previene la somnolencia.

Odia estar en los paneles y, a menudo, se queda dormido durante minutos o más. Sin embargo, incluso mientras dormía, podía escuchar su nombre pronunciado, por lo que, al despertar, generalmente podía responder cualquier pregunta que surgía sin pedir que se repitiera.

Church estaba de pie durante una entrevista la semana pasada en su oficina en la Facultad de Medicina de Harvard: los proyectos pasados ​​y presentes de su laboratorio van desde el uso de ADN para el almacenamiento de datos hasta revivir mamuts, desde hacer mini-cerebros en tabletas hasta ingeniería intestinal de genomas de cerdos para que sus Los órganos pueden ser trasplantados a humanos. Por primera vez, habla sobre su experiencia con la narcolepsia: cómo se las arregló cuando se dio cuenta de que tenía narcolepsia, por qué evitó la medicación estándar, los beneficios del freno de mano, qué le pasó a su hija (que también sufre de narcolepsia) quien se durmió mientras hablaba con su maestro… y cómo su narcolepsia fue la base de su creatividad y logros científicos.

Church dijo que «casi todas» sus ideas visionarias y soluciones científicas surgieron mientras estaba dormido o medio dormido, a veces soñando al principio o al final de una siesta de narcolepsia. ¿Por ejemplo? Un gran avance durante la escuela de posgrado condujo a la secuenciación del genoma de «próxima generación», una forma rápida y económica de «leer» el ADN. «Programar genomas», o construirlos a partir de moléculas comerciales, como una forma de mejorar el mundo natural. Innovación en la edición del genoma.

Estas lluvias de ideas, y más, ocurren durante sus «sueños despiertos o nocturnos, o durante los momentos en que estoy realmente renovado», dijo Church, quien cumple 63 años en agosto. «No fue hasta los 50 o 60 años» que me di cuenta de que la narcolepsia «era una característica, no un defecto».

Su condición convenció a Church de los beneficios, o incluso de la necesidad, de la neurodiversidad, lo que significa que el cerebro funciona de manera diferente a la mayoría de las personas. El mundo necesita personas con autismo de alto funcionamiento, TOC, TDA y sí, narcolepsia, llegó a creer.

Si bien el contenido de sus sueños era inusual, su frecuencia también lo era. Las personas con narcolepsia tienden a entrar en el sueño REM, la etapa de los sueños, muy rápidamente en lugar de pasar por las cuatro etapas que suelen preceder a los sueños. Como resultado, pueden soñar muy rápidamente, incluso durante las siestas de cinco minutos de los episodios de narcolepsia y el límite borroso entre la vigilia y el sueño.

Eso hace que los pensamientos de vigilia sean más probables; tal vez, ¿cómo podría leerse el ADN de forma más rápida y económica? – traerá a dormir y dará forma al contenido de los sueños, produciendo ensueños vívidos que de alguna manera están relacionados con los pensamientos de vigilia. Un estudio de 2022 mostró que la investigación ha encontrado un vínculo entre soñar y la creatividad, incluido que centrarse en lo primero puede aumentar lo segundo. El más famoso, el químico alemán August Kekulé descubrió la estructura del anillo de la molécula un día en 1865 cuando se quedó dormido pensando en el benceno y soñó con una serpiente que se mordía la cola, lo cual es un avance pionero en química orgánica.

Church no recuerda los episodios de narcolepsia de su infancia en Florida, pero en retrospectiva, está bastante seguro de que tuvo uno en noveno grado, cuando se dormía incesantemente en la clase de matemáticas, y estaba muy emocionado de terminar un semestre. de tarea durante unas semanas. Se dio cuenta de que si ni siquiera la estimulación del álgebra podía mantenerlo despierto, algo podría estar pasando más allá de las tendencias hipnóticas estándar de un estudiante privado de sueño (o aburrido).

«Siempre me dormía en clase, así que eventualmente [the math teacher] Sólo evita que vaya a clase y di por qué no vas [learn] Por tu cuenta», recuerda Church. Lo hizo.

Esto lo salva de las burlas despiadadas. «Cualquier desviación de la norma es considerada un juego limpio por los compañeros de clase», dijo. «Algunos niños con autismo de funcionamiento relativamente alto son objeto de burlas, por lo que tiendo a estar callado. Trato de encajar y no dejar que la gente sepa que soy diferente».

En Duke, vio a muchos estudiantes universitarios quedarse dormidos durante las conferencias. «No me di cuenta de que tenía algo especial», dijo Church sobre su tendencia a quedarse dormido repentinamente. «Miraba a mi alrededor y veía a otras personas durmiendo y pensaba, bueno, esto debe ser normal».

Pero él es el que atrae los misiles de tiza. «Mi maestra se dará cuenta» sus ojos se cerraron, dijo. «Para ellos, yo era una anomalía. Hice que el decano de Duke me tirara tiza. Se suponía que eso era una propina; no lo vi tirarle tiza a nadie más».

Incluso se quedaba dormido durante las pruebas estandarizadas, durmiendo unos minutos a la vez. Aún así, nunca se le ocurrió que tenía narcolepsia, que se estima que afecta a 1 de cada 2000 a 4000 personas y generalmente comienza en la adolescencia o en los veinte años. Si bien puede parecer difícil pasarlo por alto, admite que «se tolera».

Church dijo que «no debería haber estado» conduciendo durante años. «Hago cosas como parar en un semáforo y si no sé cuánto va a tardar, pongo el freno de mano» para evitar que ruede hacia adelante cuando se quede dormido. «En retrospectiva, fue muy irresponsable… Una vez que lo reconocí, dejé de conducir.

Después de convertirse en profesor asistente en Harvard en 1986, él y su esposa, la bióloga de Harvard Wu Ting, tuvieron una hija de 26 años. La pequeña también sufría de narcolepsia, lo que obligó a Church a reconocer a su hija. (La afección tiene un componente genético y se estima que los hijos de personas con narcolepsia tienen un riesgo 40 veces mayor de desarrollar narcolepsia en comparación con la población general).

La narcolepsia rara vez ocurre cuando está dando un discurso o respondiendo preguntas, como sucedió durante las apariciones de Colbert. Es más complicado en los oyentes. Su condición «hizo difícil hacer preguntas al final del taller», dijo. «Alguien haría estas preguntas impresionantes, pero no lo hago. Siempre he tenido esta duda persistente de que incluso si solo durmiera dos minutos, mis preguntas perspicaces podrían ser respondidas, y me vería como una tontería. Vuelvo a mi adolescencia y trato de encajar, así que soy yo el que se sienta en la parte de atrás y no dice nada. Yo diría que ese es probablemente uno de los mayores inconvenientes».

Al sentarse, casi nunca sintió ataques de narcolepsia. «A veces ni siquiera cierro los ojos, y a veces simplemente sigo hablando; a veces, lo que la gente me dice mientras duermo tiene sentido y, a veces, no. La cuestión es que, si no me conoces, si solo la Fama sabe que he dicho locuras», como proponer resucitar mamuts a través de la genética moderna, «No sabes si estás hablando con una persona real sobre mí» o una iglesia semiconsciente y sonámbula.

Las pistas eran sutiles: su cabeza permaneció erguida, pero sus párpados cayeron a media asta.

No recuerda haber hablado nunca en sueños en el panel, pero sí con su familia. En un momento, él y Wu siguieron discutiendo sobre BglII, una enzima que corta el ADN, y luego «hablaron sobre algunas cosas cotidianas». Él asintió, hablando en sueños, «Esto no debería haberle pasado a Begel 2».

Sí, incluso Church, que está dormido, tiene conocimientos sobre bioquímica. «Es uno de nuestros favoritos», se ríe.

Se sentaba cuando lo requerían las convenciones sociales, como comer, pero a menudo encontraba excusas para levantarse. La cafeína no ayuda. Durante una reunión de padres y maestros en la escuela secundaria de su hija, él y ella se quedaron dormidos discutiendo (etc.) su situación.

«No consideraron la evidencia, pensaron que podríamos estar fingiendo», recordó Church, más con dolor que con ira. La escuela tampoco aceptó de inmediato una carta del médico en la que explicaba que una afección médica había provocado que su hija se durmiera inesperadamente. «Dicen que no es un problema, nunca hemos recibido una carta de un médico que diga que alguien tiene narcolepsia, así que no hay forma de que su hija la tenga», dijo Church. «De hecho, tú tampoco puedes».

Los científicos han rastreado una forma de narcolepsia causada por la sobreestimulación a una variante genética que se encuentra en ratones, doberman pinschers y humanos. Se sabe que Church ha publicado la secuencia de su genoma, pero no tiene esa variante de ADN (una variante asociada con la función inmunológica). La investigación ha demostrado que su forma de narcolepsia no es el resultado de una sola mutación, sino el resultado de formar un «haplotipo» o grupo de variantes genéticas que tienden a heredarse juntas y parecen desencadenar la autoinmunidad. En estas personas, el sistema inmunitario ataca las células cerebrales que producen o responden a la orexina, un neuropéptido responsable de la vigilia.

«Creo que todavía hay mucho que aprender [about the genetics of narcolepsy]pero no me he centrado completamente en eso», dijo Church.

Sin embargo, piensa cada vez más en el cambio dramático y saludable en el funcionamiento del cerebro humano. El movimiento de la neurodiversidad argumenta que un cerebro que se desvía de la norma no es necesariamente un trastorno, ni requiere necesariamente tratamiento.

No había probado ninguno de los medicamentos que normalmente se usan para tratar la narcolepsia. Los estimulantes como el modafinilo ayudan a los pacientes a trabajar más pero parecen reducir la creatividad (informó su hija). «Creo que he trabajado lo suficiente y la creatividad lo es todo para mí», dijo Church.

«Creo que hay suficientes [narcolepsy] Realmente no quiero tratarlo”, agregó. “Por ejemplo, volé un vuelo de ojos rojos a Copenhague, y básicamente dormí desde el despegue hasta el aterrizaje, sin siquiera girar el asiento hacia atrás, en clase económica. «

O, cuando su computadora funciona mal, lo ve como una señal del universo para apagar no solo la máquina, sino también él mismo al sentarse o acostarse. «Luego, cuando me despierte, encontraré una solución a un problema científico oa un problema informático», dijo.

Church sospecha que la sociedad podría beneficiarse de más neurodiversidad, no menos, lo que sucede cuando las personas toman drogas para hacer que sus cerebros sean menos obsesivo-compulsivos, TDAH o autistas.

«Creo que probablemente deberíamos abrazar [people with those conditions] Mucho más de lo que tenemos ahora”, dijo Church. “Supongo que necesitamos más autistas de alto funcionamiento o más personas con TOC, especialmente si pueden sintonizar un poco, [saying,] ‘Ahora necesito ser social, así que vamos a dar la vuelta [the brain’s autistic traits] un poco más bajo» o «Ahora tendré 12 horas de actividad ininterrumpida». [for focusing on a challenging problem] Así que vamos a por todas. ‘»

Encuentra inspiración en varios sitios web que enumeran personas exitosas con dislexia, TDAH, TOC y otras formas de neurodiversidad. «Los miro y digo que esto es realmente genial», dijo. Esta y otras pruebas sugieren: «Si eres diferente de alguna manera, tienes una pequeña ventaja en ciertas situaciones. Ser completamente diferente puede hacerte pensar fuera de la caja. Lo que tienes diferente puede definirte». la caja.»

Republicado con permiso de STAT.Este artículo fue publicado originalmente el 8 de junio de 2022