El riesgo de autismo puede provenir de los rasgos de género
Las variantes genéticas que dan forma a los rasgos físicos que varían con el sexo, como la relación cintura-cadera, también pueden afectar el riesgo de autismo, sugiere un nuevo estudio.
Muchos de los genes involucrados en estos rasgos no están asociados con el autismo o incluso con el cerebro. En cambio, ayudan a establecer diferencias biológicas básicas entre los sexos, dijo la investigadora principal Lauren Weiss, profesora asociada de psiquiatría en la UCSF.
«Si las diferencias sexuales biológicas generales conducen a [variant] Al tener diferentes efectos sobre factores como la altura en hombres y mujeres, estos mismos mecanismos parecen aumentar el riesgo de autismo», dijo. El trabajo se publicó en PLOS Genetics en noviembre.
Los resultados respaldan la idea de que alguna mutación genética contribuye a la proporción sexual desproporcionada del autismo: alrededor de cinco niños son diagnosticados con la condición por cada niña. Esto podría deberse a que las niñas necesitan un mayor impacto genético para mostrar los rasgos de la afección, porque las hormonas sexuales en el útero aumentan el riesgo de autismo en los niños o porque el autismo se diagnostica con más frecuencia en niños que en niñas.
El nuevo estudio es el primero en observar las diferencias sexuales en variantes genéticas comunes llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Mostró que los sexos diferían en los SNP asociados con el autismo que tenían, pero no en el número total de dichos SNP.
pequeñocolección separada:
Weiss y su equipo analizaron datos genéticos publicados de cuatro bases de datos y datos no publicados de otras cinco bases de datos. En total, revisaron información sobre 8646 personas con autismo, incluidas 1468 niñas y mujeres. También analizaron datos de 15.028 grupos de control, algunos de los cuales estaban vinculados a personas con autismo.
Los investigadores primero identificaron los SNP que diferían entre los hombres con autismo y sus familiares no afectados y controles no relacionados. Luego repitieron el proceso con niñas y mujeres con autismo.
Los dos análisis revelaron distintos conjuntos de SNP asociados con el autismo: un conjunto de cinco SNP en niños y hombres y un conjunto separado de tres SNP en niñas y mujeres. Ninguna de estas variantes se había relacionado previamente con el autismo.
Luego, los investigadores compararon a hombres con autismo con mujeres con el trastorno. Descubrieron que los dos grupos tenían niveles similares de variación genética, con el mismo número de genes de riesgo de autismo afectados. Este resultado sugiere que las variantes comunes no tienen una influencia genética más fuerte en las niñas con autismo.
texto datos:
Cuando los investigadores compararon a las personas con autismo con los controles, no encontraron diferencias en los SNP de los genes que responden a las hormonas sexuales.
Luego, el equipo analizó 11 SNP que se sabe que afectan la altura, el peso, el índice de masa corporal, las medidas de la cadera y la cintura en las mujeres, y 15 variantes que afectan estas características físicas en los hombres. Encontraron más de estos SNP específicos del sexo en personas con autismo que en los controles. Ninguno de estos SNP se había asociado previamente con el autismo.
Los hallazgos sugieren que diferentes SNP aumentan el riesgo de autismo en niños y niñas.
El hecho de que algunos de estos SNP también den forma a los rasgos físicos en formas específicas del sexo es particularmente interesante, dice Meng-Chuan Lai, profesor asistente de psiquiatría en la Universidad de Toronto que no participó en el estudio. Los científicos deberían examinar si las diferencias sexuales en la estructura del cerebro en el autismo son consistentes con los SNP específicos del sexo, dijo.
Weiss dijo que espera que los hallazgos impulsen a los investigadores a prestar más atención a los efectos del género al examinar los datos genómicos. Equipar a los bancos de genes con la opción de ordenar los datos por sexo será el próximo paso en el enfoque.
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Este artículo se reproduce con permiso de spectrumnews.org. Este artículo se publicó por primera vez el 11 de enero de 2022.
